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21 Ago, 2014

Ataxia deriva do grego ataxis significando sem ordem ou descoordenação, sendo considerado um sintoma e não uma doença ou diagnóstico. Ataxia caracteriza-se pela perda de coordenação dos movimentos musculares voluntários abrangendo uma grande variedade de desordens neurológicas. Este grupo de desordens neurológicas é conhecido como ataxia degenerativa, dado os sintomas se irem agravando ao longo do tempo. A ataxia pode afetar os dedos, as mãos, os braços, as pernas, o corpo, a fala ou o movimento dos olhos, etc., mas não as funções cognitivas.

As ataxias hereditárias estão entre as causas mais frequentes de ataxia, sendo causadas por mutações genéticas. Existem cerda de 70 tipos de ataxias hereditárias. A transmissão da mutação genética pode ser:
- Ataxia autossómica recessiva: onde a mutação genética só pode ser transmitida se ambos os progenitores tiverem uma cópia do gene mutado (Ex.: Ataxia de Friedreich)
- Ataxia autossómica dominante: a mutação genética pode ser transmitida se apenas um dos progenitores tiver uma cópia do gene mutado (Ex.: Ataxia espinocerebelosa tipo 3, SCA3, mais conhecida como a Doença de Machado-Joseph)

Ambos os tipos de ataxia hereditárias partilham um padrão similar de sintomas, com a exceção que as ataxias autossómicas recessivas desenvolvem-se mais cedo em relação às ataxias autossómicas dominantes.

Geralmente os primeiros sintomas visíveis da ataxia são uma perda progressiva da coordenação e equilíbrio durante a marcha, seguida de uma descoordenação nos movimentos finos das nãos. Com a progressão da doença torna-se cada vez mais difícil andar, o que significa que podem sentir necessidade de recorrer a um andarilho ou cadeira de rodas. Muitas pessoas precisam, também, de colocar os pés afastados de modo a compensar a perda de equilíbrio. Todas as tarefas e atividades que requerem um bom nível de controlo motor tornam-se cada vez mais difíceis de realizar.

Numa fase posterior, a doença começa a afetar a fala, fazendo com que o discurso se torne cada vez mais arrastado, lento e pouco claro (disartria). Pode, ainda, surgir dificuldade em engolir, sobretudo líquidos. Outros sintomas, tal como, movimentos oculares involuntários e pouco usuais (limitação do olhar vertical para cima), tremor em várias partes do corpo, nomeadamente nas mãos.

Nos casos de ataxia hereditária, a espinal-medula e o cerebelo vão sendo danificados ao longo do tempo, dado as mutações genéticas associadas à ataxia hereditária interferem com o normal desenvolvimento do cérebro e do sistema nervoso, levando a danos neurológicos progressivos.
As diferentes mutações afetam o cérebro e sistema nervoso de forma diferente, no entanto, possuem em comum o facto de interferirem com a normal produção de proteínas resultando em danos nas células nervosas.
As ataxias hereditárias são raras, incuráveis e degenerativas, com efeitos devastadores físicos e psicológicos, quer para o paciente, quer para quem o rodeia.



Fonte: Associação Portuguesa de Ataxias Hereditárias (APAHE)